遗传病检测适应症
适用于疑似遗传病（如智力障碍、肌营养不良、遗传代谢病等）、不明原因发育迟缓、多系统受累疾病。有家族史的健康人群也可进行携带者筛查。
检测前遗传咨询
咨询师将了解家族史、临床表现，解释检测范围、可能结果（阳性、阴性、意义不明变异）及局限性。签署知情同意书，明确检测目的。
样本采集与检测
通常采集先证者（患者）及父母外周血各2-3ml。必要时扩展至其他亲属。实验室采用全外显子组测序或特定基因Panel，测序深度≥100×。
结果解读与报告
报告将列出致病/可能致病变异、意义不明变异（VUS）。咨询师会结合临床表型进行综合评估，必要时进行家系共分离验证。
后续管理建议
若确诊，提供疾病管理、治疗选择、生育指导等建议。若未明确，可定期随访或升级检测（全基因组测序）。
陆丰本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。